¿Quién puede participar?
Usted puede ser elegible para este estudio de investigación si cumple los siguientes criterios:
- Es mayor de 19 años.
- No ha recibido un trasplante de médula ósea o de células madre de un donante.
- Tiene una cuenta activa de One Chart | Patient (Paciente).
Si no tiene una cuenta de One Chart | Patient (Paciente), debe crear una antes de que pueda participar.
Puede inscribirse en One Chart | Patient (Paciente) en línea o enviando un correo electrónico a onechartpatient@nebraskamed.com o llamando al 402.559.0700.
¿Cómo participo?
- Visite el sitio web de inscripción: Vaya al sitio web de inscripción que aloja nuestro colaborador, Helix. Se le pedirá que confirme su identidad iniciando sesión en su cuenta en el portal de One Chart | Patient (paciente).
Una vez que haya iniciado sesión, irá al sitio web de inscripción de Helix. En ese momento, su información de contacto y alguna otra información asociada con su cuenta de Nebraska Medicine, como su nombre, correo electrónico, teléfono, fecha de nacimiento y número de expediente médico, se compartirán con Helix, nuestro colaborador, para ayudar con el proceso de inscripción.
Si no tiene una cuenta de One Chart | Patient (Paciente), puede inscribirse aquí. - Obtenga más información sobre el proyecto y vea si es elegible: En el sitio web de Helix, revise la información. Si usted es elegible, revisará y firmará un formulario de consentimiento de investigación antes de inscribirse en el proyecto.
Si tiene alguna pregunta sobre el estudio o el formulario de consentimiento, puede comunicarse con el equipo del Proyecto de conocimientos genéticos (Genetic Insights Project) en geneticinsights@nebraskamed.com o llamando al 402.559.1350. - Proporcione una muestra de ADN: Una vez inscrito, tendrá la opción de enviar una muestra de sangre o saliva. Para proporcionar una muestra de sangre, programará una cita en un laboratorio o ubicación de clínica de Nebraska Medicine. Para proporcionar una muestra de saliva, solicitará que se le envíe un kit por correo a su casa, que vendrá con instrucciones claras sobre cómo completar y devolver su muestra por correo.
- Obtenga sus resultados: Recibirá sus resultados aproximadamente de ocho a 12 semanas después de que se reciba su muestra. Puede crear una cuenta con Helix para acceder a más información sobre su ascendencia y rasgos genéticos.
Tenga en cuenta que: La información proporcionada antes de que se firme el consentimiento informado la puede almacenar Nebraska Medicine o Helix para llevar un registro de los participantes potenciales para comunicarse con los que estén interesados y permitir el consentimiento solo para los que sean elegibles.
¿Qué condiciones se analizarán con mi ADN?
Recibirá información sobre la presencia o ausencia de cambios genéticos llamados variantes o condiciones, que pueden aumentar su riesgo de cáncer o enfermedades del corazón.
Estas condiciones son:
- Cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC): Una forma hereditaria de cáncer de ovario y mama, específicamente vinculada con anomalías en 2 genes (BRCA1 y BRCA2). Otros tipos de cáncer asociados con estos genes incluyen cáncer de próstata, páncreas y melanoma.
- Síndrome de Lynch: la causa más frecuente de cáncer hereditario colorrectal (colon). Las personas con síndrome de Lynch tienen más probabilidades de tener cáncer colorrectal a una edad más temprana y también más riesgo de desarrollar cáncer endometrial, de ovario, gastrointestinal superior, cerebral, pancreático u otros tipos de cáncer.
- Hipercolesterolemia familiar (FH): Una forma hereditaria de colesterol muy alto que aumenta su riesgo de enfermedades de las arterias coronarias temprana y ataques al corazón.
Además, si se inscribe en una cuenta de Helix, recibirá información sobre su ascendencia genética y cómo su ADN puede influir en ciertos rasgos como la intolerancia al gluten y la sensibilidad a la cafeína.
¿Qué pasa si mi ADN indica más riesgo de una enfermedad?
Aproximadamente el 1-2 % de los resultados de los participantes muestran que tienen más riesgo de ciertas condiciones. Si tiene más riesgo, un miembro del equipo del estudio de Nebraska Medicine se comunicará con usted sobre sus resultados y podrá programar una cita de orientación genética sin ningún costo para usted o su seguro.
¿Qué tan exhaustivos son mis resultados?
La prueba de examen genético hecha para el Proyecto de conocimientos genéticos se centra en tres condiciones específicas:
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
- Síndrome de Lynch (más riesgo de cáncer colorrectal y endometrial)
- Hipercolesterolemia familiar (colesterol muy alto)
Nos centramos en estas tres condiciones porque ocurren con suficiente frecuencia en la población general. Además, si descubre que tiene una de estas condiciones, hay acciones específicas que puede tomar para reducir su riesgo.
Esta prueba de examen genético no analiza todos los riesgos potenciales vinculados a su ADN. No está diseñada para reemplazar las pruebas genéticas exhaustivas.
Hable con su médico si le preocupan sus riesgos o tiene un diagnóstico previo de cualquiera de las condiciones que se analizaron.
¿Hay algún costo por participar?
No hay ningún costo para usted por participar en este estudio de investigación. Los participantes no recibirán ninguna remuneración.
¿Cómo se usará mi información?
Su ADN e información médica pasarán a formar parte de nuestras bases de datos de investigación genética. La información en estas bases de datos la utilizará los investigadores para ayudarnos a comprender mejor las causas de ciertas condiciones y cómo podemos tratarlas de manera más efectiva.
Las bases de datos que este estudio de investigación crea se utilizarán para investigaciones futuras de Nebraska Medicine, nuestro colaborador de genómica Helix y otros investigadores. Cualquier información compartida fuera de nuestra red no contiene información que lo identifique directamente y se revisa cuidadosamente para garantizar que sea ética, segura y proteja su privacidad.
¿Cómo protegerán mi privacidad?
Su privacidad es importante para nosotros. Estas son algunas de las formas en que protegemos su información genética:
- Su información (información genética y médica continua de su expediente médico de Nebraska Medicine) se almacena en bases de datos seguras.
- Limitamos y observamos de cerca quién puede acceder a sus datos. Los investigadores deben estar capacitados y certificados para trabajar con este tipo de datos de investigación.
- Se elimina la identificación de su información para fines de investigación, lo que significa que los investigadores que usan la base de datos de la red no verán información que podría identificarlo, como su nombre.
- Usted puede elegir retirarse y dejar de compartir su información en cualquier momento.
¿Qué es la atención médica personalizada o medicina de precisión?
La medicina de precisión es un método emergente para prevenir y tratar enfermedades. Utiliza información biológica, del entorno y de estilo de vida para ayudar a desarrollar tratamientos personalizados. Combinando esta información, los médicos y los pacientes pueden desarrollar planes de prevención, detección y tratamiento específicos.
La medicina de precisión tiene como objetivo proporcionar la atención médica adecuada al paciente adecuado, en el momento adecuado.
¿Por qué es importante el ADN para la investigación?
ADN es nuestra información genética. Proporciona las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar, incluyendo los rasgos físicos (como el color de los ojos) y perspectivas sobre las raíces ancestrales de uno. El ADN también proporciona información médica sobre nuestro riesgo de desarrollar ciertas condiciones hereditarias. Hay muchas similitudes en el ADN de todos, pero también diferencias importantes.
Su código de ADN es único para usted. Todavía estamos aprendiendo cómo el ADN afecta la salud, y la información que conocemos de estudios como el Proyecto de conocimientos genéticos nos ayudará a proporcionar atención médica más personalizada a nuestros pacientes, sus familias y la comunidad.
¿Tiene otras preguntas?
Comuníquese con el equipo del Proyecto de conocimientos genéticos enviando un correo electrónico a GeneticInsights@NebraskaMed.com o llamando al 402.559.1350.
El investigador principal en este estudio es Douglas Stoller, MD, PhD.
Proyecto de conocimientos genéticos, IRB #0645-23-CB.
University of Nebraska Medical Center, 982265 Nebraska Medical Center, Omaha, NE 68198