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Estudios Cromosómicos: el Cariotipo, el Bandeo Extendido, la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)

¿De qué clases de pruebas se dispone para determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño?

Los siguientes estudios cromosómicos pueden determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño:

  • El cariotipo
    Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representación gráfica (la fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas, con una precisión de más del 99,9 por ciento. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. El término "citogenética" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.

    En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es común y se debe a la posición que hayan tenido en el portaobjetos en el momento en que se tomó la fotografía. Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la división celular. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontraría más de 213 cm (7 pies) de ADN en una sola célula.

  • Los estudios cromosómicos de bandeo extendido
    Los estudios de bandeo extendido o de "alta resolución" implican el estudio de los cromosomas con una resolución más alta que la del análisis cromosómico estándar mencionado anteriormente. Los cromosomas están dispuestos de manera tal que se alargan un poco, por lo que se pueden ver más bandas. Esto permite observar partes más reducidas del cromosoma e identificar, de este modo, anomalías cromosómicas estructurales más pequeñas que no pueden ser vistas en un análisis de rutina.

  • La hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH)
    La hibridación fluorescente in situ es una técnica de laboratorio que determina cuántas copias de un segmento específico de ADN existen en una célula. También se utiliza para identificar cromosomas con estructuras anómalas. En el laboratorio, se modifica químicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las células bajo ciertas condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homólogos de ADN.

    Por ejemplo, si se sospecha que un bebé padece del síndrome de Down de trisomía 21 y se realiza una amniocentesis durante la gestación, las células detectadas en el líquido amniótico pueden estudiarse a través de una hibridación fluorescente in situ. Una sonda hecha para el cromosoma 21 puede determinar la cantidad de copias del cromosoma 21 que el bebé posee. Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. El estudio de hibridación fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosómico estándar, sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.

    La hibridación fluorescente in situ se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas estructurales (como las deleciones submicroscópicas) que se encuentran más allá de la resolución de los estudios cromosómicos de bandeo extendido.

    "Telómero" es un término que se utiliza para describir los extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH) específicamente para buscar anomalías cromosómicas en esta zona, se la denomina “examen subtelomérico FISH”.

  • Análisis de microarreglo cromosómico
    Un  análisis  de  microarreglo  cromosómico  (CMA,  por  sus  siglas  en  inglés)  es  un  nuevo  análisis  que  se  utiliza  para  detectar  desequilibrios  cromosómicos  a  una  resolución  mayor  que  las técnicas  cromosómicas  estándar  actuales o  las  técnicas FISH.

    Una  muestra  del  ADN  del  individuo  a  examinar  y  una  muestra  de  ADN  para  control  se  disponen  en  un  orden  (arreglo)  particular  sobre  un  portaobjetos  de  vidrio. A  las  muestras  de  ADN  se  añade  colorante  fluorescente. Luego se colocan los portaobjetos en un lector especial que mide el brillo de cada área fluorescente.

    Este  proceso  busca  identificar  un  cambio  en  el  número  de  copias  de  ADN. Estos  cambios  en  los  números  de  copias  de  ADN  pueden  representar  cambios  observados  en  la  población  general,  los  cuales  no  causan  enfermedades  genéticas. Sin  embargo,  algunos  cambios  en  los  números  de  copias  pueden  indicar  una  anomalía  cromosómica,  como  un  desequilibrio  cromosómico,  pérdida  o  ganancia. Los  tipos  de  anomalías  cromosómicas  pueden  incluir  pequeñas  reordenaciones  cromosómicas,  pequeñas  duplicaciones  de  material  cromosómico  (trisomia),  o  pequeñas  supresiones  de  material  cromosómico  (monosomia).