Genética Médica
Descripción General de los Defectos Congénitos
La Diferencia entre una Anomalía Cromosómica y un Defecto en un único Gen
La Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos
Los Estudios para la Detección de Defectos Congénitos
Los Usos de las Pruebas Genéticas
Los Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo
La Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos
La genética es una rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.
Un estudio reciente publicado por el American Journal of Human Genetics revela que se encontró un trastorno subyacente con un componente genético significativo en el 71 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. La amplia mayoría de trastornos crónicos subyacentes en los niños de este estudio eran claramente genéticos o presentaban una susceptibilidad genética. No existen límites de edad, sexo, raza o país de origen para las enfermedades genéticas.
Todos corremos el riesgo de nacer con un defecto congénito. La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo.
Aun cuando se haya efectuado un diagnóstico prenatal con resultados normales, como una amniocentesis, existe una posibilidad del 3 al 4 por ciento de que nazca un niño con algún tipo de defecto congénito o problema de salud.
El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 con el objeto de trazar un mapa que represente la ubicación de todos los genes de los cromosomas. Este logro monumental ha dado los cimientos básicos sobre los cuales los científicos determinarán cuál es el origen de las enfermedades, de qué manera se deben tratar dichas enfermedades y, por último, cómo se las debe prevenir.
La Genética Médica intenta brindarles una descripción general de los mecanismos genéticos que pueden causar enfermedades. Se han incluido algunas condiciones genéticas comunes como ejemplo, sin embargo no describimos todas las condiciones posibles. El objetivo es entender cuál es el impacto que tiene la genética en la salud de nuestros niños.
