Skip to main content Skip to footer site map
Serious Medicine. Extraordinary Care.

Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes

¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por la hemoglobina defectuosa (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y saludable que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueos el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven unos 15 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia falciforme padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean a las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales.

¿Cuáles son las causas de la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria. Es el resultado de una mutación genética que causa que las células de hemoglobina sean defectuosas. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. La característica falciforme, de hecho, los protege del parásito que causa la malaria, que se transmite por los mosquitos. La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de descendencia asiática y los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado esta característica en personas descendientes del Oriente Medio, la India, América Latina, el Mediterráneo y en nativos americanos. Se calcula que cada año nacen 1.000 niños con anemia drepanocítica en Estados Unidos. Uno de cada doce afroamericanos tiene el rasgo de células falciformes.

Un bebé nace con anemia falciforme únicamente si hereda dos genes de anemia falciforme, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen de anemia falciforme están sanas y se las denomina portadoras de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo de células falciformes. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo de células falciformes, como los padres.

El nacimiento de un niño con anemia de células falciformes suele ser una sorpresa total para la familia, debido a que muchas veces no existen antecedentes familiares de anemia drepanocítica. Como ambos padres son sanos, no tenían conocimiento previo de que eran portadores del gen o corrían riesgo de traspasar el gen a un hijo.

¿Cómo afecta a la anemia drepanocítica el embarazo?

Algunas mujeres no sufren cambios en la enfermedad durante el embarazo. Sin embargo, pueden ocurrir crisis de células falciformes (acontecimientos dolorosos), las cuales pueden ser tratadas con medicamentos cuya utilización sea segura durante el embarazo. Una enfermedad renal preexistente y una insuficiencia cardíaca congestiva pueden empeorar durante el embarazo, incluso con el tratamiento adecuado.

¿Cómo afecta al embarazo la anemia drepanocítica?

Los riesgos del embarazo dependen de si la madre tiene anemia falciforme o el rasgo de células falciformes. En general, las mujeres con el rasgo de células falciformes no corren mayor riesgo de padecer problemas; sin embargo, pueden experimentar infecciones frecuentes del tracto urinario. Es importante recordar que, a diferencia de la anemia drepanocítica, una mujer conel rasgo de células falciformes quizá tenga anemia ferropénica durante el embarazo, por lo cual puede necesitar suplemento de hierro.

La capacidad de los glóbulos de transportar oxígeno es especialmente importante durante el embarazo. El rasgo falciforme y la anemia pueden tener como consecuencia cantidades reducidas de oxígeno que llegan al feto y lentitud en su crecimiento. Como la anemia de células falciformes afecta a tantos órganos y sistemas corporales, las mujeres con esta enfermedad son más propensas a sufrir complicaciones durante el embarazo. Estas complicaciones y los riesgos para la madre pueden incluir, entre otros, los siguientes:

  • Infección, que incluye el tracto urinario (especialmente el riñón) y los pulmones

  • Problemas de la vesícula biliar, que incluye cálculos biliares

  • Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca por la anemia

Las complicaciones y riesgos para el feto pueden incluir, entre otros, los siguientes:

  • Aborto espontáneo

  • Restricción o retardo del crecimiento intrauterino (crecimiento fetal deficiente)

  • Nacimiento prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo)

  • Bajo peso al nacer (menos de 2,5 kg o 5,5 libras)

  • La muerte del feto (o muerte fetal intrauterina) y muerte neonatal

¿Cómo se controla la anemia drepanocítica en el embarazo?

Si bien las mujeres embarazadas que poseen el rasgo de células falciformes no corren mayor riesgo de complicaciones del embarazo, el bebé puede estar afectado si el padre también es portador del rasgo. Se recomienda analizar al padre del bebé antes del embarazo o en la primera visita prenatal. Si el padre del bebé tiene el rasgo de células falciformes, se puede ofrecer una amniocentesis (procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico) u otros métodos de diagnóstico prenatales para determinar si el feto tiene dicho rasgo.

El cuidado médico prenatal regular y temprano es fundamental para las mujeres embarazadas con anemia drepanocítica. Una mayor frecuencia en las visitas permite controlar más de cerca la enfermedad y el bienestar del feto. El cuidado médico general del embarazo incluye una dieta saludable, vitaminas prenatales, suplementos de ácido fólico (una vitamina B) y prevención de la deshidratación.

Algunas mujeres pueden beneficiarse de transfusiones de sangre para reemplazar las células falciformes con sangre fresca. Estas transfusiones pueden realizarse varias veces durante el embarazo para ayudar a aumentar la capacidad de la sangre de transportar oxígeno y disminuir la cantidad de células falciformes. Es importante someter a exámenes de anticuerpos a las mujeres que reciben transfusiones de sangre, ya que los mismos pueden haber sido transferidos con la sangre y pueden afectar al feto. Los anticuerpos más comunes son los del factor Rh.

Las pruebas fetales pueden comenzar en el segundo trimestre e incluir

  • Ecografías (para medir el crecimiento fetal)

  • Prueba sin estrés - mide la frecuencia cardíaca fetal en respuesta a los movimientos fetales

  • Perfil biofísico - examen que combina una ecografía con la prueba sin estrés.

  • Estudios del flujo por Doppler - tipo de ecografía que utiliza ondas de sonido para medir el flujo sanguíneo

Durante el trabajo de parto, pueden administrarse líquidos por vía endovenosa (IV) para ayudar a prevenir la deshidratación. La mayoría de las mujeres recibirán oxígeno adicional a través de una mascarilla durante el trabajo de parto. Además, se suele utilizar un monitor de la frecuencia cardíaca fetal para controlar que no haya cambios en la frecuencia cardíaca ni signos de sufrimiento fetal. No hay recomendaciones especiales sobre el tipo de parto para las mujeres con anemia falciforme y la mayoría de las mujeres puede tener un parto vaginal, a menos que existan otras complicaciones.