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Ambigüedad Genital

Cuando se cuestiona el sexo de un niño recién nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de ambigüedad genital. Este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumática para los padres.

¿Qué es la ambigüedad genital?

En las primeras etapas del desarrollo fetal, no es posible diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se transformará en las gónadas (ovarios o testículos) de acuerdo con los genes del feto. Los humanos poseen 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) en cada célula del sus cuerpos. El par 23 es el que determina el sexo. Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. El complemento cromosómico en los humanos se escribe de la siguiente forma: 46, XX, mujer normal o 46, XY, hombre normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, si está presente, provocará que la gónada no diferenciada se transforme en testículos (lo que indica un hombre). Este proceso tiene lugar alrededor de la 6º semana de vida del feto. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino. Tan pronto como los testículos comienzan a producir testosterona, se forman el falo (el pene), el escroto y la uretra. Durante el 7º y 8º mes de embarazo, los testículos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino). Del mismo modo, continúa el desarrollo del aparato reproductor femenino, con la formación del útero y las trompas de falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genéticos y ambientales que puede influir sobre este proceso de desarrollo y producir ambigüedad genital. Como la palabra lo indica, la ambigüedad genital dificulta distinguir el sexo del niño. Son muy pocos los casos de bebés con ambigüedad genital, cuyos genitales son tan ambiguos que impiden la determinación del sexo al nacer. Al momento del nacimiento, es más común que se observen las siguientes características:

  • una niña con características de virilidad tan marcadas (producción excesiva de hormonas masculinas) que parece tener un pequeño pene

  • un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un clítoris femenino (debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad para producir dichas hormonas)

¿Cuáles son las causas de la ambigüedad genital?

Existen diferentes causas para la ambigüedad genital. Las más comunes se describen a continuación. En muchos casos se desconoce la causa y el trastorno aparentemente ocurre por casualidad. Los niños que nacen con ambigüedad genital pueden incluirse dentro de los siguientes grupos:

  • Hermafroditismo verdadero  -  presente en los niños que tienen:

    • tejidos testiculares y ováricos.

    • los órganos reproductores internos de ambos sexos.

    • genitales externos parcialmente ambiguos.

    • cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una combinación (denominada "mosaico").

  • Disgenesia gonadal  -  presente en los niños que tienen:

    • una gónada que no se ha desarrollado.

    • órganos sexuales internos, usualmente femeninos.

    • genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos normales, si bien en la mayoría de los casos son femeninos.

    • cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX, o una combinación (denominada "mosaico").

  • Disgenesia gonadal pura  -  presente en niñas con un cariotipo 46, XY, gónadas subdesarrolladas, órganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

  • Seudohermafroditismo  -  presente en niños con genitales externos dudosos pero con órganos reproductores internos de un solo sexo. El término seudohermafrodita masculino (cuando las gónadas son testículos) o femenino (cuando las gónadas son ovarios) se refiere al sexo gonadal (el sexo de los órganos reproductores internos).

    Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo masculino:

    • Síndrome de insensibilidad andrógena - presente en niños que tienen: 

      • cariotipo 46, XY. 

      • genitales externos femeninos normales.

        Se denomina "síndrome de insensibilidad andrógena" debido a que los bebés varones no responden a los andrógenos (testosterona). Éste es un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor de andrógeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se describe como "recesiva ligada al X". Las madres portadoras del gen tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con síndrome de insensibilidad andrógena o hijas con un 50 por ciento de posibilidades de ser portadoras del gen.

    • Deficiencia 5-alfa reductasa - presente en niños que tienen: 

      • cariotipo 46, XY. 

      • ambigüedad genital.

        La enzima 5-alfa reductasa es deficiente; por lo tanto, no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la masculinización total del feto varón. Esta deficiencia se hereda por medio de un gen autosómico recesivo, lo que significa que cada padre es portador de una copia del gen y a su vez lo transmite a su hijo. Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 12.5 por ciento de posibilidades (una posibilidad en ocho) de tener un niño afectado, ya que esta deficiencia sólo afecta a los varones.

    Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo femenino:

    • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH):   

      • es causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el trayecto de la síntesis de la hormona esteroide en la glándula suprarrenal. 

      • es la causa más común de ambigüedad genital en los recién nacidos. 

      • provoca la masculinización de las niñas debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa. 

      • está presente en aproximadamente uno de cada 15,000 recién nacidos.

      • se hereda por un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada padre es portador de una copia del gen y que ambos transmiten el gen al niño. Los padres portadores tienen, en cada embarazo, un 25 por ciento de posibilidades (una posibilidad en cuatro) de tener un niño afectado. Las niñas afectadas tienen ambigüedad genital, no así los niños.

      En algunos casos y durante el embarazo, se puede tratar a la madre de un niño con CAH con medicamentos y así disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima, dado el caso que el feto sea femenino.

      Existe otro tipo de CAH, denominada "pérdida de sal", que es muy grave y a menudo mortal, ya que se puede producir un colapso electrolítico en el recién nacido. Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Ambos sexos se ven afectados en igual proporción. Existen otros problemas de enzimas menos comunes, que pueden derivar en CAH, tanto en hombres como en mujeres.

    • Producción excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

      • suele deberse a una anomalía de la glándula suprarrenal (como se describió anteriormente en CAH) 

      • es posible también que ingresen altos niveles de hormonas masculinas en la placenta, como sucede cuando la madre recibe progesterona para prevenir un aborto espontáneo o cuando tiene un tumor que produce hormonas. 

    Existen otros síndromes en los que la ambigüedad genital es una de las características del trastorno.

¿Cómo se determina el sexo en un niño con ambigüedad genital?

Cuando existe ambigüedad genital en el momento del nacimiento, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes médicos y efectuará un examen físico de los genitales externos del niño. Los antecedentes médicos abarcarán la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalías genitales. Primero, el médico de su hijo realizará un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno. Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir un análisis de control del recién nacido para la detección de CAH, estudios hormonales y una biopsia de los órganos reproductores.

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos analizarán lo siguiente:

  • una ecografía de la pelvis (para verificar la presencia de órganos reproductores femeninos)

  • un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes

  • un análisis cromosómico (para poder determinar genéticamente el sexo: 46, XX o 46, XY)

  • el potencial de fertilidad de una seudohermafrodita femenina

  • el tamaño y el potencial de crecimiento del pene presente en el seudohermafrodita masculino

  • la capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo "asignado" al niño

  • el riesgo de futuras enfermedades (por ejemplo, cáncer) que, con posterioridad, puedan desarrollarse en los órganos reproductores originales

  • los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto

  • su opinión o preferencia

Tratamiento para la ambigüedad genital:

En ciertas ocasiones, existe un riesgo mayor de tumores en las gónadas. El tratamiento existente para la ambigüedad genital dependerá del tipo de trastorno, pero se suele realizar una cirugía correctiva para resecar o crear los órganos reproductores apropiados para el sexo del niño. El tratamiento también puede incluir la terapia de reemplazo hormonal (TRH).

Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital:

La correcta determinación del sexo es importante no sólo en lo que respecta al tratamiento sino también en lo relacionado con el bienestar emocional del niño. Es probable que algunos de los niños que nacen con ambigüedad genital tengan órganos reproductores internos normales que les permitan llevar una vida fértil normal. Sin embargo, otros niños pueden experimentar una reducción o la ausencia de fertilidad (dificultad o incapacidad para concebir un hijo).