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Síndromes Neurocutáneos

¿Qué son los síndromes neurocutáneos?

Ilustración del sistema nervioso
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El síndrome neurocutáneo es un término basto para un grupo de enfermedades neurológicas (del cerebro, la médula espinal y los nervios periferales). Estas enfermedades son de por vida que hacen que los tumores crezcan dentro del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos del esqueleto.

Los tres tipos más comunes del síndrome neurocutáneo son los siguientes:

  • Esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS).

  • Neurofibromatosis (su sigla en inglés es NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis.

  • Enfermedad de Sturge-Weber.

¿Qué causa los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la NF y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de la esclerosis tuberosa, se calcula que esta enfermedad ocurre en 50.000 personas en Estados Unidos. Es un trastorno autosómico dominante. "Autosómico" significa que tanto los hombres como las mujeres están igualmente afectados, y "dominante" significa que sólo se necesita una copia del gen para padecer el trastorno. Una persona que tenga TS tiene un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con TS. Muchos niños nacidos con TS son el primer caso de la familia, ya que la mayoría de las veces la TS está causada por un cambio en el gen (mutación) y no ha sido heredada. Sin embargo, los padres de un niño que tiene TS pueden tener síntomas muy sutiles del trastorno y deben ser examinados minuciosamente. Incluso si no hay ningún síntoma, se considera que los padres tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con TS, es decir, tienen más riesgo que la población general.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se presenta en alrededor de uno de cada 3,000 nacimientos en Estados Unidos.  La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por un gen del cromosoma 17, que se hereda de un progenitor que tiene la enfermedad (en la mitad de los casos).  La  neurofibromatosis  tipo  2  (NF2)  se  presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos en Estados Unidos.  El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.

Una  persona  que  tiene  NF  tiene  un  50  por  ciento  de  posibilidades  de  que  su  hijo  nazca  con  la  enfermedad..

La NF también puede ser el resultado de un nuevo cambio en el gen (mutación). Treinta por ciento a cincuenta por ciento de los casos de NF son debidos a una nueva mutación y no se han heredado. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, sin importar cómo aparezca la enfermedad. La Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF (neurofibromatosis) que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2.  Se presenta raras veces y sólo en el 15 por ciento de los casos se trata de la forma hereditaria.

La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica (aparece por casualidad). A veces, otros miembros de la familia tienen hemangiomas (una masa benigna formada por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneos?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • La esclerosis tuberosa
    Crecimientos, llamados tuberos, que se desarrollan con frecuencia dentro del cerebro, y de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos organismos del cuerpo incluyendo el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones, la piel y los huesos del esqueleto. También se asocian con esta enfermedad el retardo mental, el retraso en el desarrollo, las convulsiones y los problemas del aprendizaje.

  • Neurofibromatosis (su sigla en inglés es NF)
    Existen dos tipos diferentes de NF, que se clasifican como NF I, NF II, y schwannomatosis.

    • Neurofibromatosis I
      Es el más frecuente de los dos trastornos y también recibe el nombre de enfermedad de Von Recklinghausen. Los síntomas clásicos de NF I son los parches de color café en la piel, a los que se conoce como parches café-au-lait. Los tumores de la piel benignos (no-cancerosos) asociados con esta condición se llaman neurofibromas. Los neurofibromas crecen con frecuencia en los nervios y en varios órganos del cuerpo de la persona. Existe un porcentaje alto de tumores cerebrales en pacientes asociados con NF. De 3 al 5 por ciento de las personas con NF tendrán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Los nódulos Lisch, que son tumores pequeños en el iris (la parte del ojo que tiene color), pueden aparecer durante la adolescencia, pero generalmente no causan problemas. La pérdida de audición, los dolores de cabeza, las convulsiones, la escoliosis y el dolor o adormecimiento faciales también pueden estar presentes. Hasta 1 por ciento de las personas que tienen neurofibromatosis del tipo I padecen retraso mental, mientras que otras pueden tener problemas de aprendizaje e hiperactividad.

    • Neurofibromatosis II
      Este tipo de neurofibromatosis afecta aproximadamente uno en 40.000 personas. Se conoce como neurofibromatosis acústica bilateral y es menos frecuente. Esta enfermedad se caracteriza por tumores en el octavo par craneal, que pueden causar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y dificultad para caminar. La pérdida de audición puede aparecer incluso en la adolescencia. Otros signos clínicos de la NF II pueden ser las convulsiones, los neurofibromas (nódulos en la piel) y las manchas de color café con leche (aunque no son tan frecuentes como en la NF I).

    • schwannomatosis
      La característica principal que distingue a la schwannomatosis de la NF1 y la NF2 es el crecimiento de múltiples shwanomas en todo el cuerpo, con la diferencia de que el nervio vestibular no está afectado.  El síntoma principal es dolor extremadamente agudo, que aparece cuando un shwanoma aumenta de tamaño o presiona un nervio o tejido cercano.  Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y los pies.

  • Enfermedad de Sturge-Weber
    El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha plana (del color del vino) en la cara, generalmente cerca del ojo o alrededor de él y en la zona de la frente. Dicha mancha está presente desde el nacimiento y es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro. La causa de la mancha es la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos bajo la piel. También puede haber anomalías del encéfalo en el mismo lado en que está la mancha de la cara. Los trastornos neurológicos que produce esta enfermedad incluyen convulsiones, debilidad muscular, cambios en la vista y retraso mental. El glaucoma (un trastorno que produce aumento de la presión en el ojo) también puede estar presente desde el nacimiento. Al contrario que la esclerosis tuberosa y la NF, la enfermedad de Sturge-Weber no afecta a otros órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la NF y la enfermedad de Sturge-Weber son congénitas (presentes al nacer). El diagnóstico se realiza con el examen físico y exámenes diagnósticos. Durante el examen, el médico obtendrá su historia médica completa y preguntará si sabe de otros miembros de la familia que tengan dichas condiciones. En los bebés y en los niños, el médico también hará preguntas sobre su desarrollo, ya que estas enfermedades pueden asociarse con otros problemas neurológicos y puede ser necesario más seguimiento médico.

Los exámenes de diagnóstico pueden incluir:

  • Hemogramas

  • Exámenes genéticos  -  exámenes de diagnóstico para evaluar enfermedades a las que son propensas algunas familias.

  • Rayos X  -  examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.

  • Imágenes por resonancia magnética (IRM)  -  procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.

  • Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT)  -  procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

  • Electroencefalograma (su sigla en inglés es EEG)  -  procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del encéfalo mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo.

  • Los Exámenes del Ojo

  • Muestras de tejido del tumor o de la lesión de la piel.

Tratamiento de los síndromes neurocutáneos :

El tratamiento específico de los síndromes neurocutáneos será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • su edad, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • la gravedad del trastorno

  • el tipo de condición.

  • su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias

  • las expectativas para la evolución del trastorno

  • su opinión o preferencia.

Ya que los síndromes neurocutáneos son condiciones de por vida, que no tienen cura, el enfoque del tratamiento está en el control de los síntomas. Una persona recibe un mejor tratamiento bajo el cuidado de un equipo interdisciplinario que puede incluir entre otros:

  • Pediatra o médico de familia.

  • Neurólogo - un médico que se especializa en los trastornos del encéfalo, los nervios y la médula espinal.

  • Neurocirujano - un cirujano que se especializa en operar el encéfalo y la médula espinal.

  • Cirujano ortopédico - un cirujano que se especializa en los trastornos de los músculos, los tendones, los ligamentos y los huesos.

  • Oftalmólogo - un médico que se especializa en las enfermedades de los ojos.

  • Enfermera o enfermero.

  • Equipo de rehabilitación (fisioterapia, terapia ocupacional, del habla y auditiva).

Puede ser necesaria la cirugía para extraer tumores que pueden ser cancerosos y también por razones estéticas.

Consideraciones de por vida para una persona con síndromes neurocutáneos:

Ya que la esclerosis tuberosa, NF y la enfermedad de Sturge-Weber son condiciones de por vida, que no pueden corregirse, el enfoque del tratamiento incluye la prevención o disminución de las deformidades y el aumento de las habilidades de la persona en casa y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia.

En los niños, es posible que el alcance total de la enfermedad no se comprenda inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a medida que el niño crece y se desarrolla.

El médico puede recomendar asesoría genética para proporcionar información sobre los riesgos de que el trastorno vuelva a aparecer y los exámenes disponibles.