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Trastorno Autista (o Autismo)

¿Qué es el autismo?

El autismo (más recientemente llamado "ceguera mental") es un trastorno neurológico y de desarrollo que suele aparecer durante los primeros tres años de vida. Un niño con autismo parece vivir en su propio mundo, muestra poco interés en los demás y falta de conciencia social. El centro de atención de un niño con este trastorno es una rutina constante e incluye cierto interés en la repetición de conductas extrañas e inusuales. Los niños autistas suelen tener problemas de comunicación, evitan el contacto visual y muestran poco apego por los demás.

El autismo puede impedir que un niño establezca vínculos con otros (en parte debido a una incapacidad para interpretar expresiones faciales o emociones). Un niño con autismo suele resistirse a los abrazos y a los cambios, jugar solo y desarrollar el habla en forma tardía. Las personas autistas suelen mostrar movimientos corporales repetidos (como golpear las palmas o mecerse) y suelen sentir una afinidad poco usual con los objetos. Sin embargo, muchos autistas sobresalen sistemáticamente en determinados ejercicios mentales (por ejemplo, operaciones matemáticas, mediciones, arte, música y memoria).

¿Cuál es la causa del autismo?

Se desconoce la causa del autismo. Según las investigaciones, podría ser un trastorno genético. Se cree que existen diversos genes involucrados en el desarrollo del autismo. Los estudios de investigación sobre el autismo han descubierto una variedad de anormalidades en la estructura y en las sustancias químicas del cerebro; no obstante los hallazgos no han sido constantes. Una de las teorías sostiene la posibilidad de que el autismo sea un síndrome conductual que incluye varios trastornos definidos; sin embargo, la conducta de los padres no es el motivo del autismo ni constituye un factor determinante de las causas de tal patología.

¿A quiénes afecta el autismo?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) reportaron que alrededor de uno de cada 150 niños de ocho años en seis comunidades estudiadas tenían un trastorno del espectro autista, según los datos más recientes de la Red de monitorización de autismo y discapacidades del desarrollo de los CDC. El autismo prevalece en los niños varones, siendo cuatro veces mayor el número de varones afectados que las niñas.

¿Cuáles son los síntomas del autismo?

A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del autismo. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • No interactúa socialmente bien con los demás, incluso con los padres

    • Muestra poco interés o rechaza el contacto físico. Los padres describen a los bebés autistas como "poco afectuosos". Los bebés y los niños autistas no se tranquilizan con el contacto físico

    • Evita establecer contacto visual con los demás, incluso con los padres

    • No puede establecer amistades ni interactuar con otros niños

  • No se comunica bien con los demás

    • No desarrolla el lenguaje o lo hace con retraso

    • Una vez que desarrolla el lenguaje, no lo utiliza para comunicarse con los demás

    • Tiene ecolalia (repite palabras o frases varias veces, como un eco)

  • Muestra comportamientos repetitivos

    • Realiza movimientos motores repetitivos (como mecerse y golpear las palmas o los dedos de las manos)

  • Suele preocuparse por las luces, los objetos en movimiento o las partes de los objetos

  • No le gusta el ruido

  • Tiene rituales

  • Necesita rutinas

Los síntomas del autismo pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el autismo?

Se han desarrollado pautas estandarizadas que permiten identificar el autismo antes de los 24 meses de edad. Anteriormente, el diagnóstico del autismo no solía realizarse hasta fines de la edad preescolar o posteriormente. Las pautas pueden facilitar la identificación precoz de los niños autistas, lo que significa un tratamiento más temprano y efectivo del trastorno.

Según las pautas, a todos los niños menores de 24 meses se les debe realizar un estudio de detección del autismo y otros retardos del desarrollo durante sus controles pediátricos. A aquellos niños que muestran retrasos en el desarrollo y otros trastornos de conducta se les deben realizar más pruebas para el autismo.

La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) recomienda que todos los niños sean evaluados para los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) a los 18 y 24 meses de edad, independientemente de si se presentan señales o existen dudas sobre el progreso del desarrollo del niño.

Si se realiza el estudio de detección de autismo a tiempo, aquellos a quienes se les diagnostica el trastorno pueden ser tratados de forma inmediata y agresiva.

¿Qué son las pautas?

Las pautas estandarizadas desarrolladas para el diagnóstico del autismo en realidad comprenden dos niveles de detección del autismo. El estudio de detección de nivel uno, que debe realizarse a todos los niños que consultan al médico para un control pediátrico durante los dos primeros años de vida, debe verificar las siguientes déficits de desarrollo:

  • Ausencia de balbuceo, señalamiento o gesticulación a los 12 meses

  • No pronuncia una sola palabra a los 16 meses

  • No pronuncia frases de dos palabras seguidas de forma espontánea (sin ecolalia, o sin simplemente repetir los sonidos de otros) a la edad de 24 meses

  • Pérdida de cualquier habilidad social o del lengua a cualquier edad

  • Ningún contacto visual por 3 a 4 meses

El segundo nivel de detección debe llevarse a cabo si se identificó a un niño con retraso en el desarrollo en el primer nivel de detección. El segundo nivel de detección constituye un diagnóstico y una evaluación más exhaustivos que puede diferenciar al autismo de otros trastornos del desarrollo. El segundo nivel de detección puede incluir procedimientos de diagnóstico más formales a cargo de los médicos clínicos especializados en el diagnóstico del autismo, y que pueden incluir historia clínica, evaluación neurológica, estudios genéticos, estudios metabólicos, estudios electrofisiológicos (por ejemplo, una tomografía computada, IRM, tomografía por emisión de positrones), pruebas fisiológicas entre otras.

Los estudios genéticos consisten en una evaluación a cargo del genetista (un médico especializado en genética clínica), en especial porque existen muchos síndromes genéticos que pueden causar autismo, entre los que se encuentran los síndrome de X frágil, la fenilquetonuria (PKU), la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Rett así como ciertas anomalías cromosómicas. Un genetista puede determinar si el autismo se debe a un trastorno genético o no tiene una causa genética conocida. Si se diagnostica un trastorno genético, pueden existir otros problemas de salud involucrados. La probabilidad de que ocurra el autismo en un futuro embarazo dependerá del síndrome encontrado. Por ejemplo, la PKU es un trastorno autosómico recesivo con un riesgo de incidencia de uno en cuatro, o del 25 por ciento de probabilidad, mientras que la esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico recesivo con un riesgo de incidencia del 50 por ciento.

En los casos en que no se puede identificar una causa genética, existe aún una pequeña probabilidad de que una pareja tenga otro hijo con autismo, en una proporción del 3 al 7 por ciento. La razón de este aumento sobre la población general se estima que se debe a que el autismo puede ser el resultado de diversos genes que actúan combinados heredados de ambos padres, además de los factores ambientales desconocidos. No existe acción o falta de acción conocida que los padres puedan haber realizado o no para causar el autismo en su hijo.

Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico y para mayor información.

El tratamiento para el autismo

Existen programas educativos y de comportamiento diseñados especialmente para tratar el autismo. La terapia conductual se usa para enseñar habilidades sociales, motoras y cognitivas (del pensamiento). La modificación del comportamiento también es útil para reducir o eliminar los comportamientos de mala adaptación. La planificación del tratamiento individualizado para la terapia conductual es importante, ya que los niños autistas varían mucho en sus necesidades de comportamiento. Se cree que lo mejor es la terapia conductual intensiva durante la primera infancia y los abordajes basados en el hogar que incluye capacitación y participación de los padres.

Los programas de educación especiales que son muy estructurados se concentran en el desarrollo de las habilidades sociales, para el habla, el lenguaje, el cuidado personal y las capacidades laborales. La medicación también es útil para tratar ciertos síntomas del autismo en algunos niños. Los profesionales de salud mental brindan asesoramiento, capacitación en las actividades sociales y terapia individual a los padres. También ayudan a las familias en la identificación y la participación de los programas de tratamiento basados en las necesidades del tratamiento de un niño particular. El tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • El grado del trastorno

  • Los síntomas de su hijo

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos o terapias

  • Sus expectativas para la evolución del trastorno

  • Su opinión o preferencia

Prevención del autismo

Hasta la fecha no se conocen medidas preventivas para reducir la incidencia o gravedad del autismo.