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Página Principal - Genética Médica

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Descripción General de los Defectos Congénitos

Las Anomalías Cromosómicas

Los Defectos en un único Gen

La Diferencia entre una Anomalía Cromosómica y un Defecto en un único Gen

La Herencia Multifactorial

Los Teratógenos

La Herencia No Tradicional

La Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos

Los Estudios para la Detección de Defectos Congénitos

Los Usos de las Pruebas Genéticas

Los Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo

La Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos

Glosario

Los Grupos de Apoyo

La genética es una rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.

Fotografía de un modelo de una cadena de ADN magnificada

Un estudio reciente publicado por el American Journal of Human Genetics revela que se encontró un trastorno subyacente con un componente genético significativo en el 71 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. La amplia mayoría de trastornos crónicos subyacentes en los niños de este estudio eran claramente genéticos o presentaban una susceptibilidad genética. No existen límites de edad, sexo, raza o país de origen para las enfermedades genéticas.

Todos corremos el riesgo de nacer con un defecto congénito. La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo.

Aun cuando se haya efectuado un diagnóstico prenatal con resultados normales, como una amniocentesis, existe una posibilidad del 3 al 4 por ciento de que nazca un niño con algún tipo de defecto congénito o problema de salud.

El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 con el objeto de trazar un mapa que represente la ubicación de todos los genes de los cromosomas. Este logro monumental ha dado los cimientos básicos sobre los cuales los científicos determinarán cuál es el origen de las enfermedades, de qué manera se deben tratar dichas enfermedades y, por último, cómo se las debe prevenir.

La Genética Médica intenta brindarles una descripción general de los mecanismos genéticos que pueden causar enfermedades. Se han incluido algunas condiciones genéticas comunes como ejemplo, sin embargo no describimos todas las condiciones posibles. El objetivo es entender cuál es el impacto que tiene la genética en la salud de nuestros niños.