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Fibrosis Quística

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Dibujo de la anatomía del aparato respiratorio de un adulto
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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (CF, en inglés) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una anormalidad en las glándulas del cuerpo que producen el sudor y el moco. Es crónica, progresiva y generalmente mortal. Los niños con CF suelen vivir hasta los 30 años de edad.

La fibrosis quística afecta a varios sistemas del cuerpo en los niños y adultos jóvenes, entre los que se incluyen los siguientes:

  • El aparato respiratorio.

  • El sistema digestivo.

  • El aparato reproductor.

En Estados Unidos, aproximadamente 30.000 personas padecen esta enfermedad y, anualmente, uno de cada 1.000 bebés se diagnostican con ella. La fibrosis quística se presenta principalmente en los caucásicos (de raza blanca) con herencia genética del norte de Europa, aunque también la padecen los afroamericanos, los asiático-americanos y los nativos americanos.

Aproximadamente una de cada 31 personas en Estados Unidos es portadora del gen de la fibrosis quística. Dichas personas no padecen la enfermedad y generalmente no saben que son portadoras.

¿Cómo afecta la CF al aparato respiratorio?

La base del problema en la CF está en el gen anormal. El resultado de este defecto genético es un sistema atípico de transporte de electrolitos entre las células del cuerpo. El sistema de transporte anormal provoca que las células del aparato respiratorio, especialmente las de los pulmones, absorban demasiado sodio y agua. A causa de ello las secreciones de los pulmones, que normalmente son poco espesas, se vuelvan muy espesas y difíciles de expulsar. A causa de estas secreciones densas el niño con CF tiene un riesgo constante de infección.

El alto riesgo de infección del aparato respiratorio lleva a lesiones en los pulmones, que no funcionan correctamente, y finalmente la muerte de las células pulmonares. Las causas más frecuentes de infecciones pulmonares en los pacientes con CF son las siguientes bacterias:

  • Staphylococcus aureus.

  • Haemophilus influenzae.

  • Pseudomona aeruginosa (su sigla en inglés es PA).

Con el tiempo, la PA se convierte en la bacteria que causa más infecciones, y resulta difícil luchar contra ella. Un porcentaje grande de las infecciones respiratorias en los pacientes con CF son debidas a la PA.

Como resultado del elevado índice de infecciones de las vías respiratorias bajas, las personas con CF pueden desarrollar una tos crónica, sangre en los esputos y algunas veces incluso se les colapsa un pulmón. La tos suele empeorar por las mañanas o después del ejercicio.

Las personas con CF también resultan afectadas en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes presentan pólipos nasales que hay que eliminar mediante cirugía. Los pólipos nasales son pequeñas protuberancias del tejido que recubre la nariz que se desplazan hacia la cavidad de la nariz. Los niños también tienen un elevado índice de infecciones de los senos paranasales.

¿Cómo afecta la CF al sistema gastrointestinal (su acrónimo en inglés es GI)?

El principal órgano afectado es el páncreas, el cual segrega sustancias que sirven para ayudar en la digestión y ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre.

Como resultado del sistema anormal de transporte de los electrolitos en las células, las secreciones del páncreas se vuelven espesas, y provocan la obstrucción de los conductos pancreáticos. Esta obstrucción causa una disminución de la secreción de las enzimas del páncreas que sirven para digerir los alimentos. Los pacientes con CF tienen dificultades para absorber las proteínas, las grasas y las vitaminas A, D, E y K.

Los problemas del páncreas pueden hacerse tan graves que algunas de las células del páncreas se destruyen. Esto puede llevar a la intolerancia de la glucosa y a la diabetes dependiente de la insulina. Aproximadamente el 35 por ciento de los pacientes con CF desarrollan este tipo de diabetes en los años 20 y más de 50 por ciento desarrollan la enfermedad después de 30 años de la edad.

Los síntomas que pueden aparecer debido a la afectación del aparato GI incluyen los siguientes:

  • Heces voluminosas y grasosas.

  • Prolapso rectal - condición en la que la parte final del intestino sale por el ano.

  • Retraso de la pubertad.

  • Grasa en las heces.

  • Dolor de estómago.

  • Diarrea sanguinolenta.

El hígado también puede resultar afectado. De hecho, un pequeño número de pacientes desarrollan enfermedad del hígado. Los síntomas de enfermedad del hígado pueden incluir los siguientes:

  • Aumento de tamaño del hígado.

  • Abdomen hinchado.

  • Color amarillento de la piel.

  • Vómitos con sangre.

¿Cómo afecta la CF al aparato reproductor?

Cerca del 98 por ciento de los hombres con CF presentan obstrucción del conducto espermático y son estériles. Esto se debe a la anormalidad en el sistema de transporte de los electrolitos en las células, que provoca que las secreciones se hagan espesas y se produzca la obstrucción. Las mujeres también tienen el moco cervical más espeso, con lo que se puede producir una disminución de la fertilidad, pero muchas mujeres con CF tienen hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la fibrosis quística. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Anormalidades en las glándulas que producen el sudor y el moco
    Esto puede provocar pérdida de sal. La pérdida de sal puede causar una alteración en el equilibrio de los minerales de la sangre, ritmo cardiaco anormal e incluso es posible que produzca "shock".

  • Mucosidad espesa que se acumula en los pulmones y los intestinos
    Esto puede provocar desnutrición, crecimiento lento, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad respiratoria y, o enfermedad de los pulmones.

  • Otros problemas médicos, tales como:

    • Sinusitis.

    • Pólipos nasales.

    • Dedos de manos y pies en forma de palillo de tambor - es una alteración en la que las puntas de los dedos se agrandan; es más prevaleciente en los dedos de las manos.

    • Neumotórax - es la presencia de aire o gas en la cavidad pleural y produce el colapso del pulmón.

    • Hemoptisis - toser sangre.

    • Cor pulmonale - agrandamiento del lado derecho del corazón.

    • Dolor abdominal.

    • Gases intestinales.

    • Prolapso rectal.

    • Enfermedad del hígado.

    • Diabetes.

    • Pancreatitis.

    • Cálculos en la vesícula biliar.

Como se ha indicado anteriormente, los síntomas de la CF son diferentes en cada persona. Los bebés nacidos con CF generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, algunos niños puede que no muestren síntomas hasta más tarde. Los siguientes signos son sospechosos de CF y es necesario someter a los bebés que los tengan a exámenes de la CF:

  • Diarrea que no se quita.

  • Heces malolientes.

  • Heces grasientas.

  • Episodios frecuentes de sibilancias.

  • Neumonías frecuentes.

  • Tos persistente.

  • Sabor salado de la piel.

  • Crecimiento lento.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte a un médico para su diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística incluyen la prueba del sudor, que mide la cantidad de cloruro sódico (sal) presente en él. Las cantidades de sodio y cloro mayores de lo normal sugieren fibrosis quística. Otros procedimientos de diagnóstico incluyen los siguientes:

  • Exámenes químicos.

  • Rayos X del pecho.

  • Exámenes de la función de los pulmones.

  • Cultivos de esputo.

  • Exámenes de las heces.

En los bebés que no producen suficiente sudor, se pueden hacer exámenes de sangre.

Tratamiento de la fibrosis quística:

El tratamiento específico para la fibrosis quística será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

  • Que tan avanzada está la enfermedad.

  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Su opinión o preferencia.

En la actualidad no existe cura para la CF. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la CF ha sido identificado, por lo que existen esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:

    • Fisioterapia.

    • Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.

    • Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.

  • Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:

    • Alimentación adecuada.

    • Enzimas pancreáticas que ayudan en la digestión.

    • Complementos vitamínico.

    • Tratamiento para las obstrucciones intestinales.

Entre las terapias más recientes se incluye el trasplante de pulmón para los pacientes con enfermedad de los pulmones terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmón y corazón al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmón. Consulte este tema con su médico.

La genética de la fibrosis quística:

La fibrosis quística (su sigla en inglés es CF) es una enfermedad genética, es decir, es hereditaria. Una persona nacerá con CF únicamente si hereda dos genes de CF - uno de su padre y el otro de su madre. Las personas que sólo tienen un gen de CF están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con CF; este tipo de herencia genética se llama "autosómica recesiva". "Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres. "Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con CF, existe la posibilidad de que uno de cada cuatro embarazos en el futuro, o el 25 por ciento, que el otro niño nazca con CF. Esto significa que existe una posibilidad de tres en cada cuatro, o un 75 por ciento, de que el otro niño no tenga CF.

El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces (8 de cada 10 familias) no hay antecedentes familiares de CF. Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo que reciben el nombre de "cromosomas". Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF. Es un gen bastante grande y complejo. Más de 1.000 mutaciones diferentes de este gen se han encontrado que causan la CF.

El riesgo de que se produzca una mutación en el gen de la CF depende también del origen étnico (en las personas sin antecedentes familiares de CF):

Origen étnico

Riesgo de
mutación CF

Riesgo de un
Hijo con CF

Caucásicos (de raza blanca)

1 en 29

1 en 3.500

Judíos Asquenazíes

1 en 29

1 en 3.500

Hispanos

1 en 46

1 en 12.000

Afroamericanos

1 en 65

1 en 17.000

Asiáticos

1 en 90

1 en 31.000

Los exámenes para saber si se tiene el gen de la CF se pueden hacer en una pequeña muestra de sangre o mediante un "raspado de la mucosa de la mejilla", en la que se frota un cepillo contra el interior de la mejilla para obtener células y examinarlas. Los laboratorios examinan generalmente las mutaciones más frecuentes, y la mayoría de los laboratorios suelen examinar entre 30 y 100 mutaciones. El índice de detección depende del origen étnico de la persona. En general, el índice de detección para la población caucásica es de alrededor del 90 por ciento, de más del 97 por ciento para los asquenazíes, 57 por ciento para los hispanos, 75 por ciento para los afroamericanos y del 30 por ciento para los asiáticos. El índice de detección es diferente porque la CF es más frecuente en ciertas zonas geográficas y en determinadas poblaciones del mundo.

Hay muchas personas con CF cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, aún no se han descubierto todos los errores genéticos que producen la enfermedad. Dado que no todas las mutaciones se pueden detectar, una persona puede ser portadora aunque en los exámenes de portadores no hayan aparecido mutaciones.

Hacerse los exámenes del gen de la CF es recomendable para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora o esté afectada por la CF.